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가족성용종증의 증상과 진단
가족성 용종증(FAP, Familial Adenomatous Polyposis)은 주로 대장과 직장에 수백에서 수천 개의 폴립이 형성되는 유전 질환입니다. 이 질환은 대장암으로 발전할 위험이 매우 높기 때문에 조기 발견과 관리가 필수적입니다. 대부분의 경우 FAP는 특정 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 가족 중 한 명이 이 질환을 앓고 있다면 자녀에게 유전될 확률이 50%입니다.
FAP는 일반적으로 APC 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. APC 유전자는 세포 성장과 분열을 조절하는 역할을 하며, 이 유전자에 돌연변이가 생기면 세포의 비정상적인 성장이 촉진되어 폴립이 형성됩니다. 이러한 폴립은 초기에는 양성이지만, 시간이 지남에 따라 악성으로 변할 가능성이 높아 대장암으로 발전할 수 있습니다.
FAP는 대개 10대 후반에서 20대 초반에 증상이 나타나기 시작합니다. 초기에는 특별한 증상이 없을 수 있지만, 폴립이 증가하면서 복통, 설사, 혈변 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 증상이 나타나기 전에 조기 발견을 위해 정기적인 검진이 중요합니다. 특히, 가족력이 있는 경우 더욱 철저한 관리가 필요합니다.진단을 위해서는 대장내시경 검사가 가장 효과적입니다. 대장내시경 검사는 대장과 직장 내부를 직접 관찰하여 폴립의 존재를 확인할 수 있는 방법입니다. 또한, 유전자 검사를 통해 APC 유전자의 돌연변이를 확인할 수도 있습니다. 이러한 검사는 가족력이 있는 사람들에게 특히 중요합니다.
치료
FAP의 치료는 대개 폴립을 제거하는 데 중점을 둡니다. 초기 단계에서는 대장내시경을 통해 폴립을 제거할 수 있지만, 폴립이 너무 많거나 악성으로 변할 위험이 높은 경우 대장 절제술이 필요할 수 있습니다. FAP 환자는 대개 청소년기나 20대 초반에 대장과 직장에 100개 이상의 폴립을 형성하기 시작합니다. 성인이 되면 폴립의 수가 수백 개에서 수천 개에 이를 수 있습니다. 드물게는 수만 개의 폴립이 발견되기도 합니다.대장 절제술은 대장의 일부 또는 전체를 제거하는 수술로, 이 수술을 통해 대장암의 발생을 예방할 수 있습니다.또한, FAP 환자들은 정기적인 검진을 통해 새로운 폴립의 형성을 모니터링하고, 필요시 추가적인 치료를 받을 수 있도록 해야 합니다. 대장 절제술 후에도 남아 있는 직장이나 다른 소화기관에 폴립이 형성될 수 있으므로 지속적인 관리가 필요합니다.FAP는 대장과 직장 외에도 다른 부위에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, 위와 소장에서 폴립이 형성될 수 있으며, 갑상선, 간, 뇌 등 다른 기관에도 종양이 발생할 수 있습니다. 따라서, FAP 환자들은 다양한 부위에 대한 정기적인 검진이 필요합니다.가족성 선종성 용종증은 상염색체 우성 유전 질환이므로 가족 중에 FAP 환자가 있는 경우, 자녀들도 유전자 검사를 통해 돌연변이 여부를 확인하고 조기에 대처할 수 있도록 해야 합니다.FAP(가족성 선종성 폴립증) 진단을 위한 유전자 검사는 다음과 같은 절차로 이루어집니다:유전자 상담:유전자 검사를 받기 전에 유전자 상담을 받는 것이 중요합니다. 유전자 상담사는 FAP에 대한 정보를 제공하고, 검사 결과가 가족에게 미칠 수 있는 영향을 설명합니다.혈액 또는 타액 샘플 채취:검사를 위해 혈액 샘플을 채취하거나 타액(침) 샘플을 수집합니다. 혈액 샘플이 일반적으로 사용되지만, 타액 샘플로도 검사가 가능합니다.DNA 추출:채취한 샘플에서 DNA를 추출합니다. 이 DNA는 FAP와 관련된 특정 유전자를 분석하는 데 사용됩니다.유전자 분석:추출된 DNA에서 APC 유전자(또는 다른 관련 유전자)를 분석합니다. APC 유전자는 FAP와 가장 관련성이 높은 유전자입니다. 유전자 검사실에서 APC 유전자의 돌연변이가 있는지 확인합니다. 유전자 상담을 통해 가족력에 대한 정보를 얻고, 필요한 예방 조치를 취하는 것이 중요합니다.유전자 검사비용:유전자 검사비용은 한화로 50만원에서 300만 원까지 나올 수 있으며 일부비용울 건강보험에서 지원받을 수 있으며 검사 전 비용문의 및 상담이 필요합니다. 단일 유전자와 여러 유전자를 같이 검사하는 패널 검사의 경우 비용이 더 책정됩니다.
전문치료팀이 있는 TOP5 병원 소개
1.삼성서울병원(SMC):진료와 수술 경험이 많은 대장외과팀을 보유하고 있으며 고화질 내시경, 최소 침습 복강경수술, 로봇 보조 수술등 최첨단 장비를 보유하고 있으며 환자 중심 서비스를 포함한 사후관리 서비스, 국제 환자 서비스를 보유하고 있습니다.2. 서울 아산병원(AMC):최점단 기술과 고도로 훈련된 외과의를 보유하고 있으며 위장병리학과 간호 전용센터를 이용한 다학문적 치료방번을 통해 치료방법을 보유하고 있으며 사후 관리와 국제 서비스를 지원하고 있습니다
3. 서울대학교병원(SNUH):첨단연구와 임상 전문성으로 유명한 대한민국의 대표적인 종합병원입니다.
전문적인 대장항문외과팀과 잘 정비된 외과팀을 보유하고 있으며 복잡한 위장수술을 전문으로 합니다.
유전상담, 정기적인 관찰치료등 종합적인 치료를 제공하고 있습니다.4. 연세세브란스병원:대한민국에서 가장 오래되고 명망 높은 병원 중 하나입니다. 연세대학교 의료시스템의 일부입니다.복잡한 수술에서 높은 성공률을 자랑하고 있습니다. 다학제팀과 국제 의료서비스를 자랑하고 있습니다.5. 가톨릭대학교 부속 서울성모병원:환자 중심 진료와 첨단 의료 서비스로 유명한 선도적인 의료센터입니다.가족성 폴립증 수술의 전문성을 가지고 있으며 병원의 대장항문외과는 가족성 용종증 관리 및 치료 분야의 전문성으로 잘 알려져 있습니다. 수술팀은 최소 침습 수술과 개방 수술을 모두 수행한 경험이 있습니다.다학제팀과 국제 의료서비스를 제공하고 있습니다.
맺음말
가족성 용종증은 대장암으로의 진행을 막기 위해 주의 깊은 모니터링과 수술이 필요한 심각한 유전성 질환입니다. 이 질환에 영향을 받는 개인과 가족은 증상과 원인, 치료 방법을 이해함으로써 자신의 건강을 효과적으로 관리할 수 있는 방법을 모색해야 합니다. FAP는 환자와 가족들에게 심리적으로도 큰 부담이 될 수 있습니다. 유전 질환이라는 특성상 가족 구성원 모두가 영향을 받을 수 있으며, 정기적인 검진과 치료 과정에서 심리적인 지원이 필요할 수 있습니다. 전문가와 상담을 통해 심리적인 안정을 찾고, 가족 간의 지지를 통해 어려움을 극복해 나가는 것이 중요합니다.가족성 선종성 용종증은 조기 발견과 적절한 관리를 통해 충분히 관리할 수 있는 질환입니다. 가족력이 있는 경우, 정기적인 검진과 유전자 검사를 통해 조기에 대처하고, 필요한 치료를 받는 것이 중요합니다. 이를 통해 대장암의 발생을 예방하고, 건강한 삶을 유지할 수 있습니다.